- Enfermedad de Wilson - otro misterio de nuestros genes
- Manifestaciones y formas
Enfermedad de Wilson - una enfermedad hereditaria que causa la acumulación de cantidades excesivas de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. El cobre juega un papel clave en la formación de salud de los nervios, huesos, colágeno y el pigmento melanina de la piel. Normalmente, el cobre se absorbe de los alimentos y se excreta en la bilis - una sustancia que es producida por el hígado.
Pero en las personas con la enfermedad de Wilson, el cobre no se visualiza correctamente, sino que se acumula en el cuerpo, a veces llegando a un nivel que amenaza la vida. Sin tratamiento, la enfermedad de Wilson termina en la muerte del paciente. Si el diagnóstico precoz se puede curar y muchas personas con este diagnóstico todavía viven una vida completamente normal.
Los síntomas
La enfermedad de Wilson hace que una amplia variedad de signos y síntomas que a menudo se confunden con los síntomas de otras enfermedades. Los síntomas varían dependiendo de qué parte del cuerpo afectada por la enfermedad de Wilson.
Los síntomas de la enfermedad de Wilson:
- Torpeza;
- Depresión;
- Dificultad para hablar;
- Dificultad para tragar;
- Dificultad para caminar;
- Aumento de la salivación;
- Moretones fáciles;
- La fatiga;
- El temblor;
- Dolor en las articulaciones;
- La falta de apetito;
- Las náuseas;
- Erupción en la piel;
- Hinchazón de las manos y los pies;
- Coloración amarillenta de la piel y la esclerótica de los ojos (ictericia).
Causas
La razón de la enfermedad de Wilson es una mutación genética que se transmite de generación en generación. Enfermedad de Wilson - es un rasgo autosómico recesivo - que se va a heredar, una persona debe recibir dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. Si una persona tiene un solo de esos genes, la enfermedad no se desarrolló, pero será su portador y puede transmitirlo a sus hijos.
Las mutaciones asociadas con la enfermedad de Wilson, causa problemas con las proteínas, que son responsables de la eliminación del exceso de cobre del cuerpo.
Organismo extrae el cobre de la comida durante su digestión. Cobre entra en el hígado; las células del hígado lo utilizan en su trabajo diario. La mayoría de las personas consumen más cobre del que necesitan. El hígado tiene un exceso de cobre junto con la bilis, que en sí misma y produce.
Si la enfermedad de exceso de cobre de Wilson no abandona el cuerpo y se acumula en el hígado, causando daños graves ya veces irreversibles. Poco a poco, el cobre comienza a acumularse en otros órganos, especialmente el cerebro, los ojos y los riñones.
Si usted sabe que alguien de sus familiares cercanos diagnosticado con la enfermedad de Wilson, pasar un examen médico, incluso si usted no tiene síntomas de la misma. El diagnóstico precoz aumenta significativamente la probabilidad de éxito del tratamiento.
Complicaciones
La enfermedad de Wilson puede causar las siguientes complicaciones:
- La cirrosis. Al tratar de restaurar las células hepáticas dañadas por porciones excesivas de cobre del hígado, el tejido cicatricial se forma que impide funcionamiento del hígado.
- La insuficiencia hepática. Este trastorno puede ocurrir repentinamente (insuficiencia hepática aguda) o desarrollarse lentamente durante muchos años. Cuando la insuficiencia hepática progresiva puede necesitar un trasplante de hígado.
- El cáncer de hígado. El daño hepático como resultado de la enfermedad de Wilson aumenta el riesgo de cáncer de hígado
El cáncer de hígado: pronóstico es malo, pero hay esperanza
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- Los trastornos neurológicos. Normalmente, estas violaciónes tienen lugar después de que el éxito del tratamiento de la enfermedad de Wilson, pero en algunos pacientes que persisten a pesar del tratamiento.
- La enfermedad renal. Enfermedad de Wilson puede causar una variedad de enfermedades de los riñones, incluyendo piedras en el riñón
Cálculos renales: identificar y tratar
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Diagnóstico
Para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson, los métodos siguientes:
- Análisis de orina y sangre.
- El estudio del cerebro por medio de la tomografía computarizada o una resonancia magnética.
- Examen de los ojos - en el iris de los pacientes con enfermedad de Wilson se encuentra generalmente de oro diskoloratsii campo marrón.
- Una biopsia de hígado.
- Las pruebas genéticas. Mediante el análisis de sangre
Análisis de sangre: un espejo de la salud
Puede detectar la presencia de mutaciones genéticas del paciente que causan la enfermedad de Wilson. Esta prueba se realiza en sólo unos pocos centros médicos; Como regla, es necesario, si otros métodos no se les permite poner el diagnóstico final.
Tratamiento
Para derivar el exceso de cobre a partir de pacientes con la enfermedad de Wilson
Enfermedad de Wilson: el metabolismo del cobre
-Konovalova Prescribir medicamentos que se llaman agentes quelantes. Cuando el paciente volvió a la normalidad, la dosis de los fármacos se reduce gradualmente.
Después del tratamiento con éxito de agentes quelantes se puede asignar a recibir acetato de zinc. Esto evita demasiado absorción de cobre de la dieta.
