- Hemofilia - un raro, pero la señal de la enfermedad
- Signos
La coagulación sanguínea
Coagulación - este sistema enzimático por el cual la transformación gradual del fibrinógeno disuelto en el plasma sanguíneo para la formación de fibrina insoluble y en sus coágulos básicos en los vasos sanguíneos, se detiene la hemorragia. En la conversión de fibrinógeno soluble en fibrina insoluble que implica varios factores (primera fase de la coagulación de la sangre - formación de tromboplastina segundo - trombina tercero - fibrina). Cuando la insuficiencia de un factor es una alteración de la coagulación de la sangre.
¿Qué es la hemofilia
Hemofilia - una enfermedad hereditaria relacionada con la violación de la primera fase de la coagulación de la sangre (formación de tromboplastina), causada por la deficiencia de globulina antihemofílico (factor VIII) o componente de tromboplastina plasmática (factor IX) y manifiesta por sangrado frecuente y prolongado. La enfermedad es causada por una mutación del gen responsable de la biosíntesis de factor antihemofílico.
La enfermedad es causada por una deficiencia de factor VIII se llama la hemofilia A y la deficiencia de factor IX - Hemofilia B o enfermedad de Christmas.
La hemofilia se hereda de su abuelo al nieto a través de su madre, aparentemente sano para las generaciones. La mayor parte de la hemofilia se produce oculta, ya veces es difícil de rastrear dicha transferencia. Ill está restringido a los varones. Esta es una enfermedad muy rara: la incidencia de la hemofilia A es de 1 de cada 10.000 nacimientos de varones, con hemofilia B - ½ 100.000.
Los síntomas de la hemofilia
Los síntomas de la hemofilia A y B no difieren el uno del otro. El síntoma principal de la hemofilia es la hemorragia. Las hemorragias graves se produce periódicamente, por lo general después de una o dos horas después de la lesión, a veces muy pequeña. En algunos pacientes, la hemorragia asociada con las estaciones.
Hemorragia externa puede ocurrir con pequeños cortes, al cortar o extracción de dientes, después de la cirugía. El sangrado interno puede comenzar desde heridas leves.
Los primeros síntomas comienzan al nacer cuando la transección del cordón umbilical. En el primer año de vida es más frecuente el sangrado de las membranas mucosas de la nariz y la boca, 2-3 años hemorragia manifiesta por sangrado en las articulaciones y los tejidos blandos de los 7-9 años de inscríbete sangrado de las encías durante la dentición y el sangrado de los órganos internos. Pacientes niños períodos de remisión (estado sin exacerbación de la enfermedad) es más corta que la de los adultos.
La hemofilia puede ocurrir como forma latente (asintomáticos), leve, moderado o grave. Gravedad de la enfermedad depende del grado de la deficiencia de los factores VIII y IX.
Complicaciones de la Hemofilia
En la hemofilia complicaciones leves y graves son poco frecuentes. Hemofilia severa complicada con extensa hematoma (acumulación de sangre en una zona determinada, debido a la ruptura de los vasos sanguíneos), hemorragia intracraneal, la disfunción de las articulaciones después de la hemorragia en ellos. También hay sangrado de órganos internos, lo más a menudo sangrado gastrointestinal y renal.
El diagnóstico de la hemofilia
Para el diagnóstico son importantes casos de chicos enfermedad familiar. Típico es también un signo de la hemofilia. El diagnóstico final fue confirmado por pruebas de laboratorio de coagulación de la sangre (coagulación) y la determinación cuantitativa de los factores de coagulación sanguínea VIII y IX. Tal investigación es particularmente importante en el estudio antes de cualquier operación.
Tratamiento de la Hemofilia
El tratamiento de la hemofilia a cabo en centros especializados de hematología. Cuando la hemorragia drogas intravenosas concentrados de factor de coagulación (en ausencia de datos sobre el tipo de tratamiento de la hemofilia se lleva a cabo como en la hemofilia A). Si estos fármacos no están disponibles, se administra al paciente un plasma fresco congelado o fresco. A veces la hemostasia se logra sólo por la ligadura de los vasos sanguíneos, o con un bioadhesivos especiales.
Actualmente existen preparados que contienen los factores de coagulación, no se hacen de la sangre humana, y las células modificadas genéticamente de la biomasa (por ejemplo, bacterias). Esto es los productos más eficaces y seguros, porque eliminan la infección viral entre en el paciente a través de un donante de sangre.
Todos los productos sanguíneos son caros y requieren constante, es claro que sin el apoyo del gobierno a estos pacientes simplemente no sobreviven. Por lo tanto, en los países civilizados tienen programas nacionales de apoyo a los pacientes con hemofilia.
Galina Romanenko