La aparición del problema

Trastornos metabólicos pueden tener diferentes causas y se manifiesta de diferentes maneras. El trastorno metabólico más conocida - es la obesidad, que a su vez puede causar una variedad de enfermedades. Pero hay otros trastornos, menos conocidos del metabolismo, que tanto han adquirido y hereditarios.

¿Qué es el metabolismo

Metabolismo y energía o el metabolismo - un conjunto de procesos de transformación de la materia y la energía que se producen en los organismos vivos y el intercambio de materia y energía entre el organismo y el medio ambiente. Esta es una característica fundamental de la materia viva, que distingue a vivir de lo no vivo. En el proceso de metabolismo en el material del cuerpo recibida por los cambios bioquímicos se transforman en sustancias propias de los tejidos del cuerpo humano y los productos derivados de ella. Cuando estas reacciones químicas se libera y se absorbe la energía. El metabolismo es el proceso de actualización de los órganos y tejidos específicos y mantener un ambiente interno constante. Se trata de muchos sistemas enzimáticos (enzimas - sustancias que son muchas veces la velocidad de todos los procesos bioquímicos), proporciona una sofisticada operación de la regulación neurohormonal en diferentes niveles.

Trastornos metabólicos pueden tener diferentes causas:

• hereditaria, trastorno metabólico genéticamente determinada (fenilcetonuria, albinismo, enfermedad Gierke, etc.);
• trastornos del sistema endocrino: inhibición de la tiroides, pituitaria, glándula suprarrenal, gónadas ralentiza el metabolismo; aumento de la función de estas glándulas - la activación de los procesos metabólicos;
• trastornos del sistema nervioso central, tales como trastornos del hipotálamo del cerebro se interrumpe el funcionamiento de todas las glándulas endocrinas;
• falta de vitaminas, que son parte de las enzimas;
• falta de micro y macro, que participan activamente en todos los procesos bioquímicos;
• trastornos de la alimentación en forma de ayuno, las dietas extremas constantes, raciones secas de suministro indiscriminado; falta de nutrientes esenciales: proteínas (tejido no actualizada), carbohidratos (sin energía para el metabolismo), grasa (también mover el metabolismo);
• trastornos de la alimentación en la forma de comer en exceso - el cuerpo no puede hacer frente a una gran cantidad de alimentos y el metabolismo Mejora el metabolismo y perder peso sin hacer dieta   desaceleración;
• Neuropsiquiátrico altas cargas y el estrés;
• la falta de sueño;
• un estilo de vida sedentario.

Todos estos factores conducen al hecho de que la velocidad se ve perturbado procesos metabólicos en el organismo acumula grandes cantidades de productos metabólicos que envenenan el cuerpo. Algunos procesos bioquímicos pueden dividirse de modo que el final de sus productos será significativamente diferente de los productos metabólicos normales.

¿Cómo es trastornos metabólicos

Trastornos metabólicos adquiridos son más a menudo asociados con los trastornos de las funciones nervioso y endocrino, ya que muchos procesos metabólicos son controlados por las hormonas. Los trastornos metabólicos que causan enfermedades tales como la obesidad, diabetes Diabetes - amenazar y enfermedad incurable El hipotiroidismo, hipertiroidismo Hipertiroidismo: aumento de la secreción de la hormona tiroidea   y más.

La causa de los trastornos metabólicos adquiridos son más a menudo en la nutrición mal en el cual una persona no recibe los nutrientes o los reciben en abundancia. Como resultado, hay algún tipo de un trastorno metabólico, lo que provoca un montón de enfermedades. Por ejemplo, con una deficiencia de ácidos grasos esenciales (grasas es de origen vegetal y la grasa en los peces) se ralentizado los procesos metabólicos, y un exceso grasas animales refractarios en los vasos sanguíneos formados placa aterosclerótica, que luego causan enfermedades graves del sistema cardiovascular. Grasas refractarios también causan aumento de peso, que es la obesidad, lo que agrava aún más el curso de la enfermedad cardiovascular y es un factor predisponente para el desarrollo de otro enfermedades metabólicas - diabetes.

Metabolismo se puede reducir con una disminución en la función tiroidea La glándula tiroides - es responsable de sus hormonas Esto nos lleva a la obesidad y la demencia. El aumento de la función tiroidea también conduce a una alteración del metabolismo - su aceleración, lo que resulta en el sufrimiento el trabajo de todos los órganos y sistemas.

Enfermedades metabólicas hereditarias

Hay una serie de enfermedades metabólicas congénitas, que a menudo se transmiten de generación en generación. Un ejemplo de tal enfermedad puede ser fenilcetonuria.

Fenilcetonuria - una enfermedad hereditaria que se manifiesta retraso mental debido a trastornos metabólicos. La razón de este trastorno metabólico es la falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa en el cuerpo que desea convertir el aminoácido fenilalanina vital para el aminoácido tirosina humano. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el daño a los tejidos del cuerpo y el cerebro. Estos trastornos metabólicos pueden ajustar la potencia de nacimiento (mezcla de aminoácidos especial sin fenilalanina). Si esto no sucede y un niño recibe comidas regulares, daño cerebral se hace irreversible.

Metabolismo - es muy complejo y todavía no aprendió completamente el proceso.

Tipos de trastornos metabólicos hereditarios

Hasta la fecha, hay cientos de trastornos metabólicos genéticos Metabolismo: La base de la vida de todos los seres vivos Y los científicos sugieren que se abrirá una nueva enfermedad de este tipo. Brevemente diga solamente, y algunos - los trastornos metabólicos más comunes e importantes.

Enfermedades de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas - un espacio interior de las células, donde escindió desechos metabólicos. La deficiencia de diversas enzimas dentro de los lisosomas podría dar lugar a la acumulación de sustancias tóxicas, causando las siguientes anormalidades metabólicas:

• El síndrome de Hurler (estructura ósea anormal y retraso en el desarrollo);
• Niemann - Pick (un niño enfermo, un aumento del hígado, daño nervioso, dificultades en la alimentación);
• La enfermedad de Tay-Sachs (debilidad progresiva en los niños alrededor de la edad de un mes, el daño nervioso severo, estos pacientes suelen sobrevivir solamente hasta 4.5 años);
• Enfermedad de Gaucher (dolor óseo, la ampliación del hígado, bajo recuento de plaquetas, y muchas veces los síntomas son leves, pueden estar presentes en niños y adultos);
• La enfermedad de Fabry (dolor en las extremidades en los niños, el corazón y la enfermedad renal, accidente cerebrovascular - en los adultos, es una violación se encuentra sólo en los hombres);
• La enfermedad de Krabbe (retraso daño nervioso progresivo, el crecimiento en los niños, la enfermedad a veces ocurre en adultos).

La galactosemia - un trastorno en el cual es imposible a la escisión normal de uno de los azúcares - galactosa. Síntomas recién nacidos como ictericia, vómitos y agrandamiento del hígado después de la alimentación con leche materna o de fórmula regular.

El jarabe de arce enfermedad de la orina. Esta enfermedad también se llama la enfermedad de la orina olor a jarabe de arce. Deficiencia de la enzima conduce BCKD-quinasa a una acumulación de aminoácidos en el cuerpo. El resultado es un daño a los nervios, hay un síntoma característico - el olor de la orina con jarabe de arce.

Fenilcetonuria. Debido a la deficiencia de los niveles de enzimas en el fenilalalina sangre se vuelve peligrosamente alta. Si la enfermedad no es tratada a tiempo, puede ser el resultado del retraso mental Retraso mental - si la mente está poco desarrollado .

Las enfermedades mitocondriales. Mal funcionamiento provoca daños en las mitocondrias de las células musculares.

La ataxia de Friedreich. Los problemas asociados con la causa daños proteína frataxina al tejido nervioso y a menudo la enfermedad cardíaca. En la primera o segunda década de la vida (a veces - después) en los pacientes con este trastorno tienen problemas para caminar y otros síntomas.

Trastorno de peroxisomas. Los peroxisomas - se ve como una pequeña cavidad dentro de los lisosomas de las células llenas de enzimas. Las averías de las enzimas en los peroxisomas pueden conducir a la acumulación de productos tóxicos del metabolismo. Por peroxisomas violaciónes incluyen:

• Síndrome de Zellweger (rasgos faciales anormales, agrandamiento del hígado, daño del tejido nervioso en los lactantes);
• Adrenoleucodistrofia (síntomas de daño nervioso puede ocurrir en niños o en personas mayores de 20 años).

Trastornos metabólicos metales. El nivel de metal en la sangre es controlada por proteínas especiales. En metabolopatías metales mal funcionamiento de estas proteínas conduce a la acumulación de metales en el cuerpo. La violación de este tipo son:

• Enfermedad de Wilson - Konovalov (acumulación de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos);
• La hemocromatosis (intestinos absorben cantidades excesivas de hierro, que se acumula en el hígado, el páncreas La diabetes y el páncreas - las cosas que usted necesita saber , Articulaciones y el corazón, causando graves daños a los órganos).

La acidemia orgánica. Para las enfermedades de este tipo incluyen, por ejemplo, acidemia metilmalónica y acidemia propiónica.

Diagnóstico

Algunos trastornos metabólicos se detectan durante el cribado neonatal de rutina. Por lo tanto, en muchos países, los niños son revisados ​​para fenilcetonuria y galactosemia. Sin embargo, nunca se llevó a cabo una encuesta para identificar todos los trastornos metabólicos congénitos conocidos, y muchos de ellos son diagnosticados sólo después de los primeros síntomas. Si han aparecido signos de trastornos metabólicos, hay análisis de sangre especiales o ADN que pueden diagnosticar la mayoría de las enfermedades de este tipo. Ponerse en contacto con un centro médico especializado (por regla general, estos centros operan en las principales universidades o instituciones de investigación) aumenta la probabilidad de un diagnóstico correcto rápida.

Tratamiento

Oportunidades de la medicina para el tratamiento de pacientes en los trastornos metabólicas hereditarias son limitadas. Los defectos genéticos que subyacen a esta enfermedad no es susceptible de corrección por la tecnología moderna. Por lo tanto, el tratamiento no se centra en la razón principal, y en las consecuencias - es decir, problemas metabólicos específicos causada por genes defectuosos.

Los principios generales en los que el tratamiento de trastornos metabólicos congénitos:

• Disminuya el consumo o eliminar productos o medicamentos que normalmente no pueden ser procesados ​​en el cuerpo.
• Reemplazar las enzimas u otros productos químicos que no se producen en cantidades suficientes, o no son activos, que es posible para normalizar el metabolismo Mejora el metabolismo y perder peso sin hacer dieta .
• Eliminar los productos tóxicos del metabolismo que se acumulan en el cuerpo debido a trastornos metabólicos.

Entre los métodos de tratamiento de trastornos metabólicos pueden incluir:

• Las dietas especiales, que están excluidos de los productos que no pueden ser procesados ​​en el cuerpo del paciente;
• Aceptación de las diferentes drogas que estimulan el metabolismo;
• La limpieza de la sangre de toxinas potencialmente peligrosas con la ayuda de herramientas especiales.

A medida que estas enfermedades son raras, en los hospitales generales no siempre es posible encontrar expertos que saben cómo trabajar con estos pacientes. Si es posible, el paciente debe ser tratado en los centros médicos que se especializan en los trastornos metabólicos genéticos.

Galina Romanenko