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Hace cien años, los hemofílicos
Hemofilia - un raro, pero la señal de la enfermedad
rara vez a la altura de treinta años. Hoy en día, estas personas tienen la oportunidad de vivir una vida casi normal. Actualmente, sin embargo, aguda y hemofílicos otro problema - la posibilidad de obtener un tratamiento oportuno. Según las estadísticas, sólo el treinta por ciento de los pacientes tienen acceso a métodos modernos de tratamiento.
La sangre que se detiene
Imagine que usted corta accidentalmente a sí mismo. La sangre es unos pocos minutos y luego se detiene, el coágulo se forma - un tapón que cierra el flujo de sangre, sellando la herida. Después de algún tiempo de su no queda rastro. Si recibe un golpe, que ha producido un hematoma que se resuelve en una semana.
Para las personas con hemofilia, todo esto ocurre de una manera diferente. Si un hombre golpea, formó un gran hematoma, a veces hasta varias decenas de centímetros de diámetro. Abrir herida sangra durante un largo tiempo.
A pesar de la creencia generalizada de que las personas con hemofilia hipersensibilidad de los vasos sanguíneos, no lo hace. Todo está aquí, en violación de atornillar la sangre debido a su composición química. Con el fin de formar un coágulo y detener el sangrado, el cuerpo debe haber thrombokinase en la sangre, que en hemofílicos insuficientes. Por lo tanto, su sangre no coagula larga.
Una vez que la causa de la enfermedad era un misterio para los médicos, pero que ahora se conocen. El punto del defecto genético, debido a que en el cuerpo y no hay suficiente para thrombokinase coagulación normal.
Hay dos tipos de hemofilia, pero las consecuencias de la misma. Enfermedad de tipo A (85% de los pacientes) significa que el cuerpo es la producción de proteínas roto "Factor VIII». Tipo Hemofilia B (15% de los casos) - violación de la producción de proteínas "factor XI». En el mundo de alrededor de la mitad de los pacientes con hemofilia tienen una forma grave de la enfermedad, para otros se necesita más o menos moderado. Hemofilia severa puede conducir rápidamente a la muerte si no se ayudó a la paciente en el corto plazo. Puede ocurrir sangrado excesivo espontánea, incluso sin recibir un pasador o una herida abierta. Afortunadamente, en la mayoría de los casos el problema es susceptible a la terapia.
Mujeres - portadoras de hemofilia
Para comprender los orígenes de la hemofilia es necesario hacer una pequeña incursión en la genética. Cada uno de nosotros tenemos veintitrés pares de cromosomas. Cada gen está representado por dos versiones de ellos - recibido del padre y la madre. Cromosomas sexuales porque las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres - - Excepción XY.
La hemofilia es un gen recesivo. Si un gen está enfermo, el otro sano, entonces la persona no tendrá la enfermedad. Pero este gen prikleplen al cromosoma X, y en los hombres es sólo uno, de modo que si el gen enfermo, el hombre, el dueño de este gen será enfermo de hemofilia. En las mujeres, la situación es diferente: dos cromosomas X, y si hay un gen del paciente, el otro cromosoma, que en la mayoría de los casos es saludable, anulará el impacto negativo de este gen, y se desarrollaría la enfermedad. La mujer también puede ser hemofílicos, pero estos casos son extremadamente raros.
La prueba para la hemofilia durante el desarrollo fetal
Las madres son las portadoras del gen de la hemofilia, y que a menudo transmiten a sus hijos. Si nace una niña, ella también tiene la oportunidad de convertirse en el portador del gen de la hemofilia. Si el padre está enfermo, pasa el gen de la hemofilia a sus hijas y no hijos. Ser consciente de los peligros de la hemofilia, los padres pueden hacer una prueba para identificar el gen en más niño naciente.
Articulaciones - víctimas de la hemofilia
Una persona que está enfermo con hemofilia invariablemente sufren las articulaciones y sangrado espontáneo ocurre sobre todo en las rodillas, los tobillos, lo que eventualmente se convertirán muy doloroso. La presencia de estos daños sanguíneos del tejido de las articulaciones, los huesos se vuelven porosos, su estructura se rompe, se vuelven frágiles, rompe su movilidad.
También afectó el músculo, ya que también suelen tener hemorragias espontáneas, lo que conduce a la formación de hematomas extensos. Los músculos en el tiempo también se vuelven dolorosas, débiles, pierden su tono.
Algunos sangrado puede ser fatal, dependiendo del órgano afectado. Por ejemplo, si se inicia en el cerebro, es necesario tomar medidas, o por correo electrónico a evitar consecuencias irreparables. Lo mismo puede decirse del corazón o de la zona cerca de ella. Afortunadamente, con logros modernos de la medicina soportar incluso grave manifestación de la hemofilia es cada vez más fácil. Sin embargo, cualquier tipo de cirugía cirugía de llegar a ser extremadamente problemático.